- 듀얼 테스트(목뒷덜미 두께 검사)
염색체 이상이 원인인 다운 증후군의 고위험 임신부를 선별하는 검사로, 임신 10주에서 13주 사이에 검사하는 진단법입니다.
다운 증후군 검출률은 60% 정도이고, 초음파 검사를 통해 태아의 목 뒤 두께를 재어 같이 검사하면 검출률이 높아진다고 합니다. 검사 결과가 양성이면 고위험군으로 분류하고 융모막 검사를 실시하여 최종적으로 염색체 이상 유무를 확인합니다. 단, 척부이분증, 무뇌증 등을 검사하기 위해서는 임신 4개월에서 6개월 사이 태아 단백 검사로 확인합니다.

- 트리플 테스트
이 검사는 보통 임신 15~20주 사이에 산모의 혈액을 체취해 태아가 다운증후군 등의 정신박약증에 걸렸는지를 알아내는 진단방법입니다. 검사결과가 비정상임을 나타내더라도 태아가 기형아라는 것은 아니며, 다만 기형아일 확률이 정상보다 높다는 것을 의미합니다. 실제로 비정상이라는 결과를 가진 여성 중 유전적 결함이 있는 아이나 기형아를 낳은 여성은 극소수입니다. 테스트는 산모의 혈청을 뽑아 MSAFP(태아 당단백질), UE3(에스티리올), hCG(융모성선호르몬)의 세 가지 수치를 측정합니다. 예전에는 검사가 MSAFP에 대해서만 이루어졌지만 요즘은 좀 더 정확한 검사결과를 위해서 UE3와 hCG를 함께 검사하고 있습니다. 트리플테스트는 약 80-85%의 이분척추, 65%의 다운증후군을 발견해 냅니다.

-쿼드 테스트
최근 임신 중기 검진 중 Quad test가 가장 효율적인 검사로 평가 받고 있습니다.
트리플 테스트를 개발한 Wald 교수 등(2003)은 임신 중기에 시행되는 산전검진 프로그램 가운데 Quad test가 가장 우수하다고 보고하면서, 향후 트리플테스트에서 쿼드테스트로 모두 바뀌어야 한다고 보고하고 있습니다. 검진에 대한 기대감이 커짐에 따라 점차 높은 발견율을 요구하는 실정이나 지금 이루어지고 있는 체제에서 크게 달라지지 않아야 하는 의료현실을 고려한다면 현재까지 소개되고 있는 여러 종류의 검진 방법 중 inhibin-A를 이용하는 쿼드 테스트가 지금의 사정과 가장 잘 부합되는 검진검사로 꼽히고 있습니다.